（克劳迪娅·斯坎隆与查尔斯皮肤病研究所的研究团队）

都柏林大学的研究人员正在开发一种新的疗法，可能会改变大疱性表皮松解症患者的生活。

大疱性表皮松解症，简称“EB”，也被称为“蝴蝶皮肤”，是一种严重的遗传疾病，会导致皮肤起疱，在爱尔兰每1.8万人中就有1人患病，在全世界每50万人中就有1人患病。

患者的皮肤非常脆弱，稍微碰触或摩擦就会受伤并形成水泡。有时候在没有任何擦伤的情况下脆弱的皮肤都可能自行形成水泡。

都柏林学院查尔斯皮肤病研究所(Charles Institute of Dermatology)的科学家们正在研究一种基因编辑系统，以修复导致蝴蝶皮肤的基因突变。

一名患有这种疾病的少女称赞他们的努力“绝对是惊人的”。

17岁的克劳迪娅·斯坎隆(Claudia Scanlon)表示，他们的努力为她的未来带来了新的希望。

她说：“都柏林大学正在进行的研究绝对是惊人的，因为它希望有一天能找到EB患者的治愈方法，并使我的生活质量大大改善。”

她的母亲利兹(Liz)也抱有同样的希望。

她说：“这项工作给每一个与EB及其家人生活在一起的人带来了巨大的希望，在未来的某个时刻，EB将不再像今天这样改变或限制生活。”

基因编辑可以改变细胞的DNA来修复导致疾病的突变。

这种技术的最新一代——CRISPR——有可能有效地治疗EB等遗传性疾病患者。

克劳迪娅患有一种严重的疾病，即隐性萎缩性EB。

由于她全身80%的地方都是开放性伤口，她必须每天进行长达3个小时的包扎。

这位勇敢的青少年感谢研究人员为寻找有效的治疗方法所做的努力，这可能会改变EB患者及其家人的生活。

Debra Ireland蝴蝶皮肤慈善机构的研究负责人希妮德·希基(Sinead Hickey)博士加入了这对母女，该机构为EB患者及其家庭提供日常帮助和支持，并为寻找更好的治疗方法和可能的治愈方法而开展活动。

Debra Ireland是由患有大疱性表皮松解症(EB)的家庭于1988年建立的。

今年4月，克劳迪娅和她的母亲、橄榄球明星约翰尼·塞克斯顿一起上了《深夜秀》节目，之后观众们给Debra Ireland的捐款高达40万欧元。

希基博士说：“看到正在进行的新疗法研究，特别是对罕见疾病的研究，给像克劳迪娅这样的人带来更好的生活质量，这给我们的家庭带来了巨大的希望。”

“在开发新疗法时，罕见疾病经常被忽视，我们Debra Ireland将继续推动EB的研究，以改善EB患者的生活。”

“新冠肺炎疫苗的开发提高了人们对疾病治疗方法开发的理解。我们希望这将有助于为未来对罕见疾病的研究提供支持。”

都柏林大学查尔斯皮肤病研究所的研究人员艾琳·拉拉-赛斯(Irene Lara-Saez)博士解释说，他们的工作重点是寻找一种“智能剪刀”，可以剪断导致该疾病的受损基因，从而使病人痊愈。

她说：“我们与Debra Ireland和EB患者密切合作，以确保他们的需求是我们研究的核心。”